Xét nghiệm tầm soát lệch bội

Xét nghiệm tầm soát lệch bội là gì?

Là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách kết hợp giữa siêu âm và xét nghiệm máu mẹ cũng như là các thông số sức khỏe của mẹ để tính toán ra nguy cơ có các lệch bội của thai nhi.
Vậy thì lệch bội là gì? Lệch bội có nghĩa là thai có thừa hay thiếu một hay nhiều nhiễm sắc thể, dẫn tới mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Điều này kéo theo các sai lệch thông tin di truyền và hệ quả là biểu hiện các dị tật trên thai nếu thai phát triển thành thai sống.
Tam nhiễm (trisomy) ở nhiễm sắc thể số 21 chính là dạng lệch bội thường gặp nhất ở trẻ sinh sống, hay còn được biết tới là bệnh lí Down, với tần suất 1/800 có thể vì đây là cặp nhiễm sắc thể nhỏ, chứa ít thông tin di truyền nên thai có thể sống được.
Ngoài ra 1 số lệch bội khác cũng thường gặp ở nhiễm sắc thể số 13, 18 và nhiễm sắc thể giới tính.


Xét nghiệm này dựa trên nguyên lí nào?

Qua rất nhiều các nghiên cứu thì các chuyên gia nhận thấy có 1 số chất trong máu mẹ có nguồn gốc từ thai và nhau thai nếu như có sự thay đổi khác thường thì có liên quan tới 1 số lệch bội thường gặp như Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 hay dị tật ống thần kinh.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): là thành phần được tổng hợp từ nhau thai, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai bình thường.
Free β-hCG: là thành phần được tổng hợp từ nhau thai, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai. Trong nhóm thai nhi bi trisomy 21, nồng độ free β-hCG tăng so với thai bình thường.
AFP (Alpha Foeto-Protein): là protein được tổng hợp từ yolk sac và sau đó từ gan và ống tiêu hóa của thai sản xuất ra trong quá trình thai nhi phát triển, theo khuynh huớng giảm dần sau 13 tuần. Khi nồng độ AFP gia tăng, cần nghĩ đến các bất thường ở thai nhi như thoát vị rốn, khiếm khuyết ống thần kinh. Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ AFP thấp hơn so với thai bình thường khác.
uE3 (unconjugated Estriol): được tổng hợp thông qua sự tương tác giữa hệ thống enzyme của tuyến thượng thận, gan thai nhi và nhau thai. Nhóm thai nhi bị lệch bội như trisomy 21 và trisomy 18, nồng độ uE3 thấp hơn so với các thai bình thường khác.

tam-soat-lech-boi

Để biết thêm thông tin xin xem thêm tại: 
https://bit.ly/3rOxG5e

BÀI VIẾT LIÊN QUAN